Esclusiva

20 Aprile 2021.
 
Ultimo aggiornamento: 21 Aprile 2021
Orlando, Nathan e i bambini di cristallo

Orlando, affetto da SMA, gioca e sorride grazie ai progressi della ricerca scientifica. E ora questa patologia rara fa meno paura

La maestra Sestilia è al centro della palestra con i muri bianchi, davanti a lei due file ordinate di bambini. Sventola due mascherine annodate tra loro: «Numero, numero tre». Rubabandiera ai tempi della pandemia. Antonio e Orlando si avventano per afferrare il fazzoletto di fortuna. Il primo corre, l’altro sfreccia sulla sua sediolina a rotelle. «È un bambino come gli altri, con qualche impegno in più» dice Beatrice, che con il figlio condivide il sorriso e gli occhi azzurri. Orlando ha sette anni ed è affetto da atrofia muscolare spinale, una patologia rara che ha un’incidenza di circa un paziente su 10mila nati vivi. La SMA gli ha tolto per sempre la possibilità di camminare, eppure la sua è una storia di coraggio straordinario. Lo stesso di cui si è armata un’altra madre, Daniela, 14 anni fa.

A pochi giorni dalla nascita di Nathan è tutto pronto. La cameretta, il corredino, le braccia di mamma e papà. Lui viene al mondo il 30 ottobre del 2007 e dopo un giorno la neonatologa si accorge che qualcosa non va. Per Daniela e Giovanni, suo marito, inizia una giravolta dolorosa tra gli ospedali della loro città, Palermo. A Nathan viene diagnosticata una forma molto aggressiva di atrofia muscolare spinale. Una malattia atroce per cui in quegli anni non esistono terapie. È così che entrambi i genitori scoprono di essere portatori sani. In questo caso, la possibilità di avere un figlio affetto è del 25%. Il bimbo muore il 30 dicembre dello stesso anno, lasciando ai genitori un profondo senso di ingiustizia che loro hanno levigato e reso forza.

Ora Daniela lo sa: «Negli anni ho accettato che anche con le cure adeguate, probabilmente, mio figlio sarebbe vissuto sei mesi invece di due. Un tempo breve ma immenso, per me». Il ricordo corre a quei giorni dell’abbandono, quando le sue braccia inesperte cullavano Nathan guidate solo dall’istinto naturale. «Avrei voluto che qualcuno mi insegnasse come prenderlo nel modo corretto, allattarlo senza farlo soffrire, fargli il bagnetto». Ma nessun medico le ha consigliato come maneggiare il suo «cucciolo» dai muscoli di cristallo durante attività che molti genitori danno per scontate. «Nathan stava male e io ho avuto l’impressione che il suo percorso verso l’aldilà sia stato accelerato in modo brutale, tanto i dottori erano consapevoli non avrebbe avuto alcuna speranza di vita».

Tutto il dolore non è stato vano. Ha permesso a Daniela di entrare in contatto con Famiglie SMA, un’associazione che sostiene la ricerca scientifica e accoglie i pazienti affetti da atrofia muscolare spinale. Dopo dieci anni come presidente della Onlus adesso ne è la vice, perché come dice lei «ha fatto posto ai giovani». E ha messo Beatrice in contatto con una rete di genitori e specialisti pronti ad accogliere Orlando. Lui, mini Converse ai piedi e sorriso sbarazzino, si divide tra scuola (in presenza), terapie e visite al Centro Clinico Nemo, una struttura multifunzionale specializzata nel trattamento della sua patologia.

Orlando sorride e gioca a rubabandiera grazie alla ricerca scientifica. Due anni dopo la sua nascita, nel 2017, l’Agenzia europea per i medicinali (EMA) e quella italiana (AIFA) hanno approvato Spinraza, il primo farmaco disponibile nell’Unione per il trattamento della SMA. È una rivoluzione, se si considera che fino a quel momento non esistevano terapie approvate in grado di contrastare la perdita progressiva della funzione motoria. L’atrofia muscolare spinale, infatti, è una malattia neuromuscolare rara caratterizzata dalla perdita dei motoneuroni, che trasportano i segnali dal sistema nervoso centrale ai muscoli e ne controllano il movimento. Può manifestarsi in tre forme, dalla più aggressiva a quella meno grave. Orlando è affetto da SMA 2, intermedia. Questa malattia indebolisce i muscoli e provoca la perdita della massa muscolare, soprattutto degli arti inferiori. Chi ne soffre non gattona né cammina, non riesce a controllare il collo e la testa e non deglutisce. Inoltre, possono manifestarsi scoliosi, retrazioni muscolari e contratture articolari.

Spinraza viene somministrato con una puntura intratecale, cioè direttamente nel liquido cerebrospinale attorno al midollo spinale, che viene ripetuta in forma cronica ogni quattro mesi. Orlando però prende anche altre medicine. Un broncodilatatore per aumentare la capacità respiratoria e tanti integratori «per mettere su ciccetta», come dice la mamma. C’è bisogno di prendere qualche chilo dopo l’intervento chirurgico alla colonna vertebrale fatto cinque mesi fa. Gli sono state impiantate delle barre magnetiche per arginare la scoliosi di cui soffre. Ogni tre mesi vengono allungate dall’esterno attraverso un sistema magnetico, in modo indolore, per seguirne la crescita.

Orlando, Nathan e i bambini di cristallo
Carnevale, febbraio 2020. Orlando è mascherato da cowboy alla festa della sua scuola, l’Istituto Giovagnoli. Dopo pochi giorni inizierà la pandemia.

Oggi, Spinraza non è l’unico farmaco con cui è possibile trattare l’atrofia muscolare spinale. Esiste la terapia genica (Zolgensma), riservata ai bambini affetti da SMA 1 e che pesano fino a 13 chili e mezzo. E pochi giorni fa la Commissione europea ha autorizzato la commercializzazione di Risdiplam, un nuovo farmaco orale indicato per i pazienti dai due anni in su. Il progresso della ricerca scientifica è motivo d’orgoglio per Famiglie SMA, in prima linea con tante iniziative. Su tutte, il progetto pilota di screening neonatale attivo dal 2019 in Lazio e Toscana. Un esame all’avanguardia, che l’Italia è stata tra i primi in Europa ad adottare. Finora, ha permesso di identificare 14 bambini affetti da atrofia muscolare spinale nei primi dieci giorni di vita. La tempestività è fondamentale nell’affrontare questa patologia, ecco perché il sogno di Daniela è ampliare lo screening neonatale a livello nazionale. «Solo così avrò reso giustizia a Nathan», dice lei. Forse, presto diventerà realtà. Un tavolo tecnico si pronuncerà sulla fattibilità della proposta entro fine maggio. La risposta era attesa a giugno dello scorso anno, ma la pandemia ha bloccato tutto.

Beatrice corre indietro con la mente a sette anni fa. Pesca un ricordo socchiudendo gli occhi: «Abbiamo capito che qualcosa non andava perché Orlando non gattonava, si spostava solo muovendo il sederino». Inizia la trafila dei controlli, ma questa volta non conducono all’esito tragico che anni prima aveva condannato Nathan. A una settimana dalla diagnosi Orlando riceve la sua prima sediolina manuale ed è un piccolo trauma passare dalle braccia di mamma ai braccioli della sedia a rotelle.

Orlando, Nathan e i bambini di cristallo
Orlando a cavallo, prima della pandemia e dell’operazione alla colonna vertebrale

Ora, con la sua Skippy sfreccia quasi dove vuole. Sul lastricato di fronte al mare di Lavinio, o intorno ai birilli quando la maestra Sestilia costruisce i percorsi a ostacoli per lui e i suoi compagni. Fa scorpacciate di cartoni animati mentre è sdraiato con addosso i tutori che rallentano le retrazioni alle anche e alle ginocchia («il mio piccolo Robocop», dice la mamma). Prima della pandemia aveva idroterapia due volte a settimana, Orlando odiava andare sott’acqua, e poi i giri sui pony a villa Borghese, una tappa amata da tanti piccoli romani.

Qualche giorno è più difficile. Come quella volta che Orlando ed Ernesto avevano programmato un pigiama party, ma il virus li ha costretti a rimandare. Beatrice se lo ricorda: «L’ho messo in uno scatolone con il suo pupazzo preferito, i cereali e i DVD. Mi aveva chiesto di spedirlo a casa del suo amichetto. “Stai tranquilla, vado e torno” mi aveva detto». Verranno altri giorni spensierati, bisogna essere pazienti. «A volte mi chiede: “mamma, possibile che con tutte le medicine che prendo non camminerò?” Non me la sento ancora di dirgli di no. In fondo, la ricerca scopre sempre nuove terapie».

È un attimo, poi Orlando cambia subito discorso. Ci sono ancora delle barriere, «fisiche e mentali» dice Beatrice. Ma, proprio come all’ora di ginnastica, lui saprà superarle con una giravolta della sua carrozzina.

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